Avastati täpne meetod Downi sündroomi sünnieelseks diagnoosimiseks

15. oktoober 2008, 13:06

Loote DNA-analüüs ema verest võimaldab
suure täpsusega diagnoosida Downi sündroomi juba 14. rasedusnädalal.

Downi sündroom ehk 21-trisoomia on üleliigsest 21. kromosoomist tingitud komplekshäire, mis esineb eestlasel sagedusega umbes üks tuhandest sünnist, kirjutas Eesti Geenikeskus.

Downi sündroomi määramiseks raseduse ajal kasutatakse praegu sõeluuringut raseduse teisel trimestril, mil määratakse ema vereproovist teatud markervalke. Selliste testide abil on võimalik avastada umbes 80 protsenti Downi sündroomi juhtudest.

Paraku annavad need analüüsid sageli valepositiivse tulemuse ja seetõttu tuleb kõik positiivsed üle kontrollida amniotsenteesi ehk lootevedeliku geneetilise uuringuga. Amniotsentees annab vastuse 99-protsendilise täpsusega, ent kannab väikest nurisünnituse esilekutsumise riski, mistõttu sageli testitakse Downi sündroomi ainult vanematel kui 35-aastastel rasedatel.

Siiani parim lahendus Downi sündroomi geneetiliseks diagnoosimiseks ema verest jätab avastamata 7 protsenti Down’i sündroomi juhtudest. Selle töötas välja USA firma Sequenom.

Nüüd teatasid USA Stanfordi ülikooli teadlased DNA sekveneerimisel põhinevast meetodist, millega tuvastati kõik üheksa Down’i sündroomi juhtu 18st rasedast emast koosnevas katsegrupis. Lisaks võimaldas meetod avastada ka Edwardi ja Patau' sündroome, mis on harvemini esinevad trisoomiad (vastavalt 1:6000 ja 1:12000 sünni kohta).

Kuigi antud eksperimendi raames raames oli meetodi täpsus sajaprotsendiline, peavad mahukamad analüüsid veel tõestama uuringu paremust Sequenomi meetodi ees.

Äripäev http://www.aripaev.ee/img/id-aripaev.svg
28. November 2008, 13:03
Otsi:

Ava täpsem otsing