Teisipäev 6. detsember 2016

AS ÄRIPÄEV
Pärnu mnt 105, 19094 Tallinn
Telefon: (372) 667 0111
E-post: online@aripaev.ee

Genoomi uurimine toob üllatavaid avastusi haiguste põhjuste kohta

02. märts 2009, 13:20

Väike DNA-lõiguke, mis on seotud
skisofreenia, vaimse alaarengu ning autismiga, võib muuta arusaama haiguste
tekkepõhjustest.

Inimese 1. kromosoomis asub pisike, kuid oluline DNA-lõiguke nimega 1q21.1, mille kopeerimisel juhtub sageli vigu. Kui 1. kromosoom rakujagunemise (näiteks spermide või munarakkude tekkimise) käigus kahekordistatakse, võib uues rakus olla selles lõigus ülearuseid või puuduvaid DNA-järjestuste koopiaid, kirjutas Technology Review.

See näiliselt pisike viga võib inimest oluliselt mõjutada. Mitmed viimastel aastatel läbi viidud uurimused on näidanud, et ülearused või puuduvad DNA-jupid 1q21.1 piirkonnas võivad põhjustada üllatavalt erinevaid psühhiaatrilisi ja neuroloogilisi häireid, muuhulgas autismi, skisofreeniat ja vaimset alaarengut. Sellest tulenevalt ei püüa teadlased enam otsida sarnaste haigustunnustega inimeste ühiseid geneetilisi vigu, vaid uurivad tagajärgi, mida sama geneetiline viga võib erinevates inimestes põhjustada.

Selgub, et isegi erinevate diagnoosidega inimestel võib olla sama bioloogiline probleem. „Tegemist on täiesti uue lähenemisega,“ ütles Cambridge’is asuva Broad instituudi geneetik Mark Daly. „Haiguste molekulaarse tagapõhja selgitamisel võib olla vaja otsida pealtnäha erinevate fenotüüpide vahelisi seoseid.“ Eelmisel aastal identifitseerisid Daly ja tema kolleegid 16. kromosoomis asuva DNA-lõigu, mis samuti suurendab erinevate ajuhäirete tõenäosust, mis näitab, et selline muster võib geneetiliste haiguste juures olla küllaltki levinud.

Teadlased on ammu teadnud, et vead genoomis – lõikude kadumine, kahekordistumine ning ümberkorraldumine – põhjustavad arengulisi probleeme ja haigusi. 1q21.1 on vaid üks paljudest genoomi „kuumadest täppidest“, millel on kalduvus ebastabiilsusele. Selles piirkonnas tekkivad vead tunduvad aga olevat eriti tõsiste tagajärgedega.

Washingtoni ülikooli teadlane Heather Mefford otsustas seda salapärast DNA-lõiku põhjalikumalt uurida. Ta uuris 1q21.1 variatsioonide andmeid kliinilise geneetika laboritest kõikjal maailmas. Ta leidis, et enam kui 5000 autismi, vaimset alaarengut või muid vaimseid häireid põdenud patsientidest 25 puudus selles piirkonnas sama DNA-lõik. Kuigi tegemist on väikese protsendiga, ei kandnud sarnast viga ükski inimene sama suurest tervete inimeste grupist. Ka teiste teadlaste läbi viidud uurimused on analoogseid muutusi selles piirkonnas seostanud skisofreenia, ebatavalise peasuuruse ning sellega kaasnevate arenguhäiretega. „See genoomipiirkond peab ilmselgelt sisaldama ühte või mitut geeni, mis on olulised normaalseks vaimseks arenguks,“ ütles Mefford, kelle uurimus avaldati oktoobris ajakirjas New England Journal of Medicine.

Teadlased loodavad, et puuduvate või ülearuste DNA-lõikude poolt mõjutatud geneetilise mehhanismi mõistmine aitab välja töötada uusi ravimeid. Praegu pole aga veel selge, kas haigust põhjustab üks või mitu geeni või kuidas sama DNA jupi puudumine või ülearune koopia võivad põhjustada erinevaid haigusi.

Uurimus näitab aga, et autismil, skisofreenial ja vaimsel alaarengul on ühine bioloogiline põhjus, mis võib olla oluline järeldus. Vaimse alaarenguga lastel on sageli ka psühhiaatrilisi või käitumuslikke probleeme, mida laste vaimset seisundit arvesse võttes tihtipeale ei diagnoosita. Samuti ei osata suguvõsas esinevate erinevate vaimsete häirete vahel seost näha.

1q21.1 piirkonnas esinevate vigade parem mõistmine aitab uuesti defineerida erinevaid haigusi nagu autismi ja skisofreeniat ning tulevikus muuta ka nende haiguste diagnoosimise meetodeid. Mõlemad haigused põhjustavad paljusid erinevaid sümptomeid ning hetkel pannakse diagnoos käitumist ja vaimseid võimeid analüüsivate testide abil. Teadlased loodavad aga, et kui haiguste geneetilise tagapõhja kohta koguneb ühe rohkem infot, võib DNA uurimine aidata leida igale patsiendile sobivaima ravimeetodi.

Äripäev http://www.aripaev.ee/img/id-aripaev.svg
16. March 2009, 10:03
Otsi:

Ava täpsem otsing