Siret Trull • 9. detsember 2015 kell 10:45

Geenivaramu vajab lõpuspurdiks 3,5 miljonit eurot

Geeniproovi andmine Magdaleena haiglas  Foto: Julia-Maria Linna

Tarvis on teha veel viimane pingutus, koostada kõigile 51 500 geenidoonorile personaalne geenikaart, ja siis saab Eesti Geenivaramu valmis. Teadlased jäävad eriarvamusele, milline on suuresti riigi raha toel valmiva projekti kasu meditsiinile.

Kuigi geenivaramu (EGV) on eelkõige teadusprojekt, on selle juures alati rõhutatud soovi rakendada geeniuuringute tulemusi rahva tervise hüvanguks. 2010. aasta lõpus avaldas ühe viimase inimesena geenivaramu projekti jaoks verd andnud tollane sotsiaalminister Hanno Pevkur lootust, et järgmise viie aasta jooksul EGVs toimuv teadustöö aitab Eesti riigil tulevikus kokku hoida väga suure hulga raha.

Viis aastat hiljem on selge, et oodatud käegakatsutav kasu on endiselt kauge tulevik ja projekti lõpule viimine nõuab veelgi lisaaega ning -raha. 

Tulu eri allikatest

Viimasel kolmel aastal on sotsiaalministeerium eraldanud geenivaramu pidamiseks ja säilitamiseks 290 798 eurot aastas, sama summa on ette nähtud ka tulevaseks aastaks.

Suurim summa, 2 192 852 eurot, eraldati 2007. aastal Lisaks rahastab geenivaramut haridusministeerium erinevate teadustoetuste kaudu. Riikliku rahastuse kõrval saadakse tulu välismaistest grantidest ja fondidest.

EGV teenib ka omatulu, mis saadakse tuumiklaboris osutatavate teenuste kaudu. Peamised osutatavad teenused on genotüpiseerimine ja sekveneerimine.

Möödunud aastal oli tuumiklabori käive umbes 900 000 eurot, kasum aga null, rääkis EGV direktor Andres Metspalu. Ta selgitas, et tuumiklabori seadmete hooldamine on väga kallis. Metspalu sõnul ei ole EGVle ette nähtud kasumi tootmist. See, kas aasta lõpeb plussi või miinusega, sõltub saadud teadusgrantidest, mida tegelikult kasutatakse mitme aasta vältel.

“Geenikaardid pole veel valmis, sest me pole vastavat rahastust saanud,” märgib EGV direktor Andres Metspalu. “Loodame, et saame geenikaartide tegemiseks rahastuse riigilt, sest riik tasus andmete kogumise eest ja geenidoonoritel on tekkinud õigustatud lootus, et riik viib projekti lõpuni.” EGV otsib ka muid võimalusi, et geenikaardid kord valmis teha, aga eraallikate puhul tuleb alati jagada rahastajatega ka õigusi ja infot.

Metspalu selgitab, et kui teha järgmisel aastal kõigile geenidoonoritele parima kiibiga geenikaart, s.o 50 000 analüüsi, maksaks kogu lugu ligikaudu 3,5 miljonit eurot, lisaks käibemaks ja ülikooli üldkulu.

Kui geenikaardid on valmis, saab sealt kohe infot praegu teadaolevate haigusriskide ja ravimsobivuse kohta, kinnitab Metspalu. Geenikaardi info, s.t otsusetoe tarkvara analüüsitud tulemus peaks arstile kuvatama paaril-kolmel real: nagu radioloog kirjutab, mida ta MRI analüüsil näeb.

Meedikud ja teadlased kahtlevad 

Metspalu vaatab veelgi kaugemasse tulevikku: kui tervishoiusüsteem on juba 50 000 inimese geenikaarte saanud kasutada ja on saadud tulemused, mis tõestavad, et geeniinfo kasutamine laiemalt on otstarbekas, võiks geenikaardi saada kõik Eesti inimesed.

Teaduslik tegevus tuleb lõimida kliinilise meditsiinigaOskar Lepik, sotsiaalministeeriumi pressiesindaja

Geeniinfo kasutamise ulatus, otsesed kulud ja kasumlikkus kooruvad välja jooksvalt. Meditsiinilises ennetustöös selgub kasumlikkus hiljem, nagu ka muude ennetavate tegevuste puhul. Teatud juhtudel on vahetu info kasutamine võimalik kohe, eelkõige ravimvastuse, ravimdoosi ja teatud haiguste puhul, kus on olemas interventsiooni võimalus (ennetav ravi või teatud riskigrupi hoolikam jälgimine).

Kavandatud personaalmeditsiini programmi eesmärk ongi välja selgitada, mis personaalmeditsiinist on juba praegu rakendatav - näiteks rinnavähi sõeluuring naistele võiks geeniriski arvestamisel olla oluliselt tõhusam.

Kas seni geenivaramusse investeeritud raha on end ära tasunud? Kindlasti. Tänu geenivaramule on meil võimalik oma edasises tegevuse kaasata parimaid eksperte, aga ka välisinvesteeringuid nii teadus- ja arendustegevuse kui ka näiteks andmebaaside IT-arendusteks. Peamiselt teaduslik tegevus tuleb senisest rohkem lõimida igapäevase kliinilise meditsiiniga.

Riigi esindajad peavad plaani perspektiivikaks ja EGV-l on oluline koht plaanitavas personaalmeditsiini projektis. Meedikutel ja teadlastel on geeniinfoga seoses aga palju kahtlusi.

TÜK ühendlabori geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunap ei pea kõikidele Eesti inimestele korraga geenikaardi tegemist mõistlikuks põhjusel, et geeniinfo analüüs vananeb tohutu kiirusega. Analüüsiplatvormid kogu aeg paranevad ja muutuvad ka odavamaks, mistõttu oleks Õunapi hinnangul kasulikum uurida inimest sellel hetkel, kui tal on probleem. “Võib juhtuda, et viie aasta pärast, kui inimene mingi küsimusega arsti juurde tagasi tuleb, selgub, et eelmine analüüs on nii halva kvaliteediga, et tuleb teha uus,” selgitab Õunap. Ta on juba praegu uurinud kaks korda osa oma patsientidest, kellel pole haiguse põhjust üles leitud, sest platvorm on vahepeal paranenud. 

Lisaks märgib Õunap, et kui täisgenoomi uuringud ikkagi teha, peaks info olema kasutatav nii, et arst saaks vaadata otsustustoe tarkvara paarirealise analüüsi kõrval ka nn toorandmeid nende konkreetsete geenide kohta, mis on hetkel vajalikud. Info peaks olema arstile kättesaadav tasuta.

Tähtis on ennetus

Metspalu nimetab Õunapi seisukohti vananenuteks: on liiga hilja hakata analüüse tegema siis, kui inimesel on juba tekkinud probleem. Ta rõhutab, et just ennetus on kõige tähtsam: sealt tuleb tervishoidu kokkuhoid. Ta ei ütle, millal täpselt, kuid kinnitab: “Kasu tuleb hiljem, aga tuleb alustada täna. See on nagu metsa istutamine.”

Samas nõustub Metspalu, et infoanalüüsi võiks tõepoolest kord aastas automaatselt uuendada. Geenikaarte saab lugeda viimsepäevani, kinnitab Metspalu, sest infot tuleb juurde, aga geenid ei muutu. Seda, kas toorinfo jääb arstile kättesaadavaks või mitte, pole Metspalu sõnul veel kokku lepitud. Ta märgib, et geenivaramu on teadus- ja arendusasutus, nende andmeid ei saa niisama panna e-tervisesse välja.

Geeniandmete alusel eluviisi muuta on ebareaalneMadis Veskimägi, perearst

Geenivaramu projekt on minu pilgu läbi rohkem teadusuurimus.

Geenivaramust konkreetseid geeniandmeid saada ja selle alusel teha muutusi eluviisis on vist liiga palju tahetud või isegi ebareaalne. Tegemist on praeguse arengutasemega, peab lootma, et kõik areneb.

Geenivaramu teadustöö tulemuste meditsiinilise rakendatavuse kohapealt jääb skeptiliseks ka biomeditsiinitehnoloogia professor Mart Ustav. Ta on seisukohal, et geenikaardil on hea teaduslik väljund ja sellist uurimistööd, nagu EGV teeb, on kahtlemata vaja. Kuid raske on loota lähemal ajal vahetut praktilist kasu meditsiinile.

“Ainult geneetiliste markerite kaardistamine ei ole piisav, et saavutada positiivseid efekte tervishoius, sest nende markerite seos fenotüübiga ei ole üksühene”, on Ustav veendunud. “Me suudaksime kindlasti koostada kaardi, aga enamikul juhtudel ei ole meil selgust, kuhu see kaart meid juhib – kõik teed võivad viia Rooma, aga võivad juhatada ka metsa! Ja giidil ehk arstil pole kusagilt seda teavet veel võtta. Tarvis on suuremahulist erinevatel tasemetel tehtud uurimistööd, mis võimaldaks anda geenikaardile tõsiseltvõetava ennustamisvõime. Siis saab sellest muidugi hea abivahend arstile,” arutleb Ustav.

Ideaalini on pikk tee käia

Ustav jätkab, et ideaalis peaks geenikaart lahendama meditsiinisüsteemi toimimise probleemid või tõstma selle süsteemi toimimise efektiivsust niiviisi, et inimesi valesti ei ravitaks, vaid ravitakse põhjusi, mitte sümptomeid. “Selle suunas peame püüdlema, aga olles juba piisavalt vana inimene, ma ei usu selle teostumisse üldise geenikaardi toimel homme või ülehomme,” märgib ta. “Võib-olla 40–50 aasta pärast on see võimalik.”

Meil on sarnane nägemusPeeter Padrik, Tartu Ülikooli Kliinikumi vähikeskuse direktor

Geenivaramuga on olnud hea koostöö Eesti personaalmeditsiini pilootprojekti eeluuringus ja meil on vajalikes tulevikusuundades sarnane nägemus. Kui oleks olemas patsientide geenikaart, milles oleks ka analüüsitud ja interpreteeritud pärilikku kasvajariski iseloomustavad geenimuutused, siis saaks selle alusel planeerida kasvajaid ennetavaid meetmeid, kasvajate varaseks avastamiseks diagnostikat ja arvestada seda informatsiooni ka ravivalikutes. Muidugi on sinna veel pikk tee just geeniandmete interpretatsiooni puhul.

Samas võib genoomika meetodite rakendamine vähkkasvajate diagnoosimisel, vähimarkerite identifitseerimisel, ravimeetodite määramisel ja ravi tulemuslikkuse jälgimisel olla oluline juba praegu. “Kahjuks sellist rakendust geenikaardi projekt praegusel kujul Eesti meditsiinisüsteemile ei paku,” on Ustavi seisukoht.

Metspalu vaidleb ka Ustavile vastu: “Ei saa öelda, et geeniinfo üksi ei anna midagi. Muidugi on vaja juurde panna inimese vanus, sugu, kehamassiindeks – ja sellest juba piisab. Geeniinfo on kõige suurema ennustusjõuga info, mis on võimalik inimeselt saada,” kinnitab Metspalu. Ta lisab, et geeniinfo on see, mis kõige rohkem motiveerib inimesi oma käitumist muutma.

Metspalu on seisukohal, et geenivaramu ei pea muutuma haiglaks või diagnostikaasutuseks. EGV ülesanne on tuua teadust meditsiinile lähemale ja arendada välja tehnilised võimalused. Sellise tehnoloogilise siirde näite saab ta juba tuua: geenivaramus juurutati kiibianalüüsi tehnoloogia, mis lülitati 5 aastat tagasi haigekassa teenuste nimekirja ja alates 2015 võttis TÜK selle analüüsi üle, muretsedes vastava aparatuuri. Alates 2014. aastast aga on haigekassa teenuste nimekirjas inimese genoomi kodeerivate osade järjestamine, mida teeb EGV tuumiklabor.

Mis saab siis, kui geenivaramu saab valmis? “Meie võtame uued horisondid, võib-olla tuleb hakata vaatama rohkem metaboloomikat, epigeneetikat. Väljund teadusest praktikasse ongi see, mis peaks hakkama toimuma,” arvab Metspalu.

Hetkel kuum