Kümme aastat kosunud geenipank hakkab vilja kandma

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu puhul on tegemist populatsioonipõhise biopangaga, mis tegeleb geeniuuringute edendamisega Eestis. Lisaks kogub Geenivaramu teavet riigi rahvastiku tervise ja pärilikkuse kohta ning rakendab geeniuuringute tulemusi rahva tervise parandamiseks.

Kogutud andmed moodustavad Eesti rahva ühtse tervise-, sugupuu- ja geeniandmete kogu, mille põhjal saab tulevikus haigusi senisest täpsemini diagnoosida, nende ennetamist ja ravi tõhustada ning haigestumise ohtu kindlaks määrata. Geenivaramusse andmed jätnud geenidoonoritele koostatakse järk-järgult ka personaalsed geenikaardid ning nende kaartide analüüsi tulemusena saadud informatsiooni saab vahendada ka inimestele, kes selleks soovi avaldavad. Praegu on selliseid geenikaarte juba üle 10 000 ning veel selle aasta lõpuks on neid juba umbes 20 000 ehk need on tehtud juba 40% geenidoonoritele.

Samas ei teki selline informatsioon üleöö. Selleks et kindlaks teha, kuidas üks või teine geenimuutus avaldab mõju inimese tervisele, on tarvis sarnaseid teadusuuringuid teha oluliselt rohkem ning loomulikult tegelevad sellega teadlased kõikjal üle maailma. Oleks ju väga lihtne, kui teadlased saaksid ühe geenimutatsiooni põhjal kindlaks teha inimese mingi kindla haiguse riski, nii nagu vaid üks geenimutatsioon mõjutab inimese laktoositalumatust.

Paraku on tegelik elu tunduvalt keerulisem. Näiteks on Eesti Geenivaramust väljastatud andmed osalenud teadusuuringus, milles uuriti inimeste pikkust mõjutavaid geene. Selle uuringu põhjal tehti kindlaks üle kahesaja geeni, mille omavaheline koosmõju mängib rolli selles, kui pikaks inimene kasvab. Haiguste puhul nagu vähk või diabeet on pilt veel palju kirjum. Mida rohkem teadlasi selle valdkonnaga tegeleb, seda rohkem koguneb infot ning seda rohkem leitakse seoseid haiguste ja nende geneetiliste tekkepõhjuste vahel. Nii koguneb ka info inimeste personaalsete geenikaartide analüüsimiseks, mille põhjal on kavas geenidoonoritele nende tervist puudutavat infot vahendama hakata.

2010. ja 2011. aastal on Eesti Geenivaramust väljastatud andmete analüüsi põhjal avaldatud juba arvukalt teadusartikleid kõrge mõjufaktoriga ajakirjades, nagu näiteks Nature või Nature Genetics, mis teadusmaailmas on vägagi oluline näitaja. Praegu on töös üle viiekümne teadusprojekti. Sellisel tasemel rahvusvaheline koostöö Oxfordi, Cambridge'i, Harvardi jt ülikoolidega on tõstnud märgatavalt nii Tartu Ülikooli kui ka kogu Eesti riigi nähtavust teadlaste ja koostööpartnerite hulgas, aga ka maailmas laiemalt. Niisama kindlalt võib ka väita, et tehtav edukas teadustöö on aidanud kaasa Eesti Geenivaramu edule osalemisel Euroopa Liidu programmides.

Nii näiteks on Eesti Geenivaramu Euroopa Liidu raamprogrammi REGPOT meetme teaduse tippkeskus, samuti Eesti Genoomika tippkeskuse partner ning osaline Eesti teaduse teekaardi programmis. Hea näide on ka 2009. aasta lõpul kinnitatud OpenGENE grant, mille peamine eesmärk on Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu avamine Euroopa teadlaskonnale. Kuna sellistele teadustoetustele konkureerivad Euroopas kõik teadusasutused ja ülikoolid võrdsetel alustel ning konkurents on väga tihe, on sellises mahus teadusgrandi määramine Tartu Ülikoolile suur tunnustus.

Geenivaramu ees seisab praegu kolm põhilist ülesannet. Esiteks analüüsida kogutud andmeid, teiseks läbi viia geenidoonorite teistkordne küsitlemine, et jälgida tervisliku seisundi muutust viimaste aastate jooksul, ning kolmandaks alustada tagasisidesüsteemi loomist, mille valmides saab hakata geenidoonoritele ja nende perearstidele andma geeniinfot.

Selle viimase ülesande täitmiseks on Geenivaramusse lisaks olemasolevatele teadlastele võetud tööle vastava ettevalmistusega spetsialistid välismaalt.

Tartu Ülikooli arengufondi toel loodud siirdegenoomika projekti raames on värskelt käivitunud esimene kompleksne uuring, mille käigus jälgitakse geneetilise informatsiooni ülekannet genoomi variatsioonides kuni valkude ja lõpuks ainevahetuse laguproduktide analüüsini välja.

See eeldab rekontakteerumist 2000 praeguse geenidoonoriga. Tegemist on Tartu Ülikooli mitme erineva teaduskonna koostööprojektiga.

Kogu projekt on loomulikult palju laiem ning kestab ühtekokku viis aastat, kuid esimese tagasipöördumise käigus tagasikutsututele antakse võimalus saada ka esmast terviseseisundit puudutavat tagasisidet põhjaliku vere biokeemilise analüüsi näol.

Autor: Annely Allik