Geenitestid – kullaauk testijatele

Teiseks nõrkuseks on teadus ise, sest geneetika on alles lapsekingades. Londoni University College’i epidemioloog Eric Brunner osutab, et koos kolleegidega on nad aastaid pusinud mõnede haiguste geneetilise tagapõhja väljaselgitamise kallal. Siiani avaldatud uurimused kipuvad olema kitsad ja nõrgad ning tihtipeale võib järgmine uurimus eelmise tulemused hoobilt ümber lükata. Firmad aga müüvad teste just nendele uurimustele toetudes.

Mõned teadlased aga muretsevad, et testid, mis tõepoolest täidavad oma lubadusi, ei anna tarbijatele kasulikku infot. Üheks selliseks näiteks on geen nimega TCF7, mille üks vorm on seotud riskiga haigestuda diabeeti. On veenvalt tõestatud, et kui inimene saab mõlemalt vanemalt selle geeni antud vormi, on ta diabeeti haigestumise tõenäosus kaks korda suurem.

Kui inimesel pole aga muid diabeedi riskifaktoreid, on haigestumise tõenäosus ikkagi nii madal, et inimesel pole mingit kasu topeltvigasest geenist teadmisest. Pigem tekitab see asjatut stressi.

Enamike haigusteni viivad aga protsessid, mis on seotud mitte ainult ühe geeni, vaid sadade või isegi tuhandete geenide koosmõjuga. Siiani on teadlased keskendunud pigem üksikutele geenidele, mis inimese tervist tugevalt mõjutada võivad, kuid seda peamiselt seepärast, et selliseid asju on lihtsam märgata ja uurida.

See tõstatab küsimuse, kui palju geene peaks üks test läbi vaatama, et anda sisukas hinnang inimese terviseriskide kohta. Kuigi vastus sellele küsimusele pole veel selge, ei saa piirduda kindlasti vaid kahe või kolme geeniga. Seega on testid, mis analüüsivad vaid paari geeni, üsna mõttetud.

Uue põlvkonna geenitestid mis lubavad läbi uurida kogu genoomi. Need testid analüüsivad kogu genoomi järjestuse asemel sadu tuhandeid nukleotiide, mis erinevate inimeste samades DNA-järjestustes kõige sagedamini esinevad.

Neid nimetatakse üksikuteks nukleotiidierinevusteks. Paljud nukleotiidierinevused on seotud geenide haigusi põhjustavate vormidega, uusi seoseid leitakse pea iga kuu.

Nende erinevuste analüüsimine pole kaugeltki sama, mis kogu genoomi sekveneerimine. Viimaseks peab tehnoloogia kõvasti edasi arenema. Testid nimega deCODE ja 23andMe pakuvad inimestele aga palju laiemat ülevaadet oma geenidest, kui see varem võimalik oli – ning näiteks deCODE’i müüjad toetavad oma väiteid ka firmas tehtud originaaluuringutega, mitte ainult teiste poolt avaldatud kirjandusega. Mõlemad ettevõtted rõhutavad, et pakuvad vaid „infoteenust”, mitte „testi”, ja kindlasti mitte meditsiinilise seisundi diagnoosi.