Geenivariatsioon leiti Suurbritannia, Islandi, Šveitsi ja Hollandi teadlaste koostöös. Selleks uuriti 1125 valge kiilaspäise mehe genoome ning avastati kaks senitundmatut geenivarianti 20. kromosoomis, mis seostusid kõrgenenud kiilaspäisuse riskiga. Seejärel kontrolliti tulemusi veel 1650 valgest mehest koosneva võrdlusrühma peal.
McGilli ülikooli arstiteaduskonna professor Brent Richards ütles, et sama geenivariatsioon põhjustab kiilaspäisust ilmselt ka teiste rasside esindajatel, kuid kuivõrd nende seas pole seni epidemioloogilisi uuringuid tehtud, siis ei saa seda täie kindlusega väita.
Kuigi avastus on läbimurdeline, rõhutavad teadlased, et kohe-kohe pole tulemas ravimit kiilaspäisuse vastu.
„Me tegime kindlaks ainult põhjuse,“ ütles Richards. „Kiilaspäisuse ravi leidmine nõuab täiendavaid uuringuid. Kuid nagu tavaliselt on põhjuse leidmine ravimi arendamisel esimene samm.“
Kiilaspäisuse eelsoodumuse avastamine võib tuua huvitavaid ravivõimalusi, mis on tõhusamad, kui üritada viimases staadiumis juustekaole piiri panna.
Ammu on olnud teada, et X-kromosoomis leiduv geenivariant seostub meestel kiilaspäisusega. Seega on kiilaspäisus päritav emaliini pidi. Kui mehel on 20. kromosoomis mõlemad riskantsed geenivariandid, siis suureneb kiilaks jäämise tõenäosus seitse korda. sjaavastatud kahte kõrge kiilaspäisuse riskiga seotud geenivarianti omab aga valgest elanikkonnast tervelt iga seitsmes mees.